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Elena Bonet, nuestra especialista en Análisis Clínicos, lee su tesis doctoral acerca del conocimiento genético de la trombosis

La doctora expone las conclusiones del estudio de la Proteína C y ayudará a desarrollar una profilaxis anticoagulante más efectiva y personalizada
Elena Bonet, nuestra especialista en Análisis Clínicos, lee su tesis doctoral acerca del conocimiento genético de la trombosis

La doctora Elena Bonet, en el laboratorio de Análisis Clínicos

11/01/2018

La farmacéutica especialista en Análisis Clínicos del Hospital Costa de la Luz, Elena Bonet Estruch, ha obtenido su Doctorado en Farmacia con el estudio del sistema de la Proteína C de la coagulación sanguínea y ha contribuido a ampliar el conocimiento de los factores que intervienen en la aparición de la trombosis.

Los resultados de dicha Tesis, científicamente ‘Estudio funcional de polimorfismos de la vía de activación de la proteína C’, ayudarán a establecer una profilaxis (o prevención) anticoagulante personalizada más ajustada en pacientes portadores de determinadas mutaciones genéticas.

Elena Bonet destaca de la investigación el que se ha realizado “tanto en pacientes como en células de las venas recogidas de cordones umbilicales humanos”. La dirección de la Tesis ha corrido a cargo de tres doctores: El Dr. España y las doctoras Medina y Navarro, del Grupo de Investigación en Hemostasia, Trombosis, Arterioesclerosis y Biología Vascular del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia.

Los datos se han obtenido de 111 cordones umbilicales y un estudio caso-control con 1.173 pacientes con tromboembolismo venoso y 1.262 controles: “Este factor aporta más valor al estudio realizado al hacerse de forma tan masiva y confirmarse, fruto de las comparativas y el cruce de datos, los resultados que se esperaba encontrar”, aclara la joven doctora, que obtuvo la máxima calificación posible, ‘Sobresaliente Cum Laude’.

 

¿Por qué alguien tiene más tendencia a padecer trombosis?

Esa fue una de las premisas principales de la tesis, y aunque se puede explicar por muchísimos factores, el Grupo de Investigación de Valencia se centró en dos proteínas: “En ellas encontramos que algunas alteraciones frecuentes en la población – que no quiere decir que sean malignas- hacen que se tenga mayor o menor tendencia a la trombosis”, destaca Bonet.

Con el estudio se confirmó que algunas alteraciones previenen la enfermedad, aclara la nueva doctora en Farmacia del Costa de la Luz, sobre unas alteraciones que eran conocidas y que ya estaban estudiadas pero que “con nuestros datos, se han confirmado gracias a que analizamos a una población muy grande, con y sin trombosis, y viendo las alteraciones que presentaban en la sangre, estudiando detalladamente sus moléculas”.

 

Una Investigación Básica en un centro de referencia

Valencia es la ciudad en la que desarrollaba su residencia (FIR) cuando comenzó la Tesis Doctoral, hasta que hace dos años recaló en el Hospital Costa de la Luz, donde es la especialista de Análisis Clínicos del laboratorio.

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Este tipo de estudios se encuadra dentro de la denominada Investigación Básica, “que se orienta a la raíz del conocimiento, a la base de una determinada enfermedad, en contraposición a la rama de la Investigación Clínica-Aplicada”, explica Bonet, recordando que ese grupo empezó con el propósito de estudiar alteraciones frecuentes en el ADN porque en la tesis se incluía la parte genética de la trombosis y querían explicar con ella “cómo unos pacientes tenían mayor o menor tendencia a padecer trombosis”.

Este Grupo Acreditado de Investigación de Valencia es además un referente a nivel nacional y mantiene el permanente contacto con los avances de otros centros punteros en Europa, sus investigaciones se coordinan con las que hay en otras universidades como la de Leiden en Holanda u otras universidades de los Estados Unidos.

 

Nuevos fármacos y gran futuro para la genética

De las moléculas que se han estudiado se ha desprendido igualmente “su relación con los procesos de inflamación e infecciosos, es decir, no solo tienen un papel en la trombosis, sino que juegan un papel antiinflamatorio y antiséptico, por lo que algunas de estas sustancias investigadas ya se están empleando para elaborar fármacos especiales para pacientes con sepsis, que aún están en fase de ensayo clínico”, avanza Elena Bonet.

Pero hay muchísimo camino por descubrir en un campo extremadamente amplio, especialmente desde la llegada de los estudios genéticos: “Se ha avanzado mucho y hemos pasado de hacer un par de estudios genéticos a hacer una secuenciación masiva de todo lo relacionado con la trombosis. Pasando de estudiar una parte, a intentar abarcar todo el genoma de alguien y englobar todo lo que se interprete para conocer, en conjunto, todas las mutaciones que hay en una persona y saber si esa persona podría padecer trombosis”, detalla la analista.

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Esta búsqueda constante de la mayor o menor probabilidad de padecer o desarrollar enfermedades tiene ahora el gran reto de “descifrar estas  cantidades ingentes de información, para lo que hace falta el trabajo conjunto del médico, el analista y el genetista especializado que correlacione todos esos parámetros”. Han bajado mucho los costes de estos estudios, pero se necesita a alguien que ayude a interpretarlos, que los sepa traducir: “Los médicos quieren hacer lo mejor para el paciente y revisarlo todo, pero hace falta que te interpreten todos esos datos, alguien que sepa orientarlos”, puntualiza Bonet.

 

Ampliación del laboratorio del Costa de la Luz

El laboratorio del Hospital Costa de la Luz pertenece al grupo onubense Clinilab, dirigido por la farmacéutica Elvira Marfil -en la imagen, junto a la propia Dra. Bonet y a la técnico de laboratorio Mamen Ibánez- y en él trabajan además ocho Técnicos de Laboratorio que ofrecen su servicio las 24 horas. Con la ampliación del Hospital ha habido un notable incremento en la demanda de análisis por lo que en breve se verá también ampliado.

En los últimos tiempos la renovación de sistemas informáticos y de equipos tecnológicos es constante en el sector de los Análisis Clínicos. Al ampliar las instalaciones se instalarán asimismo nuevos aparatos y se incrementará la velocidad de los estudios, mientras que el laboratorio pasará a duplicar el espacio que ha venido ocupando. 

Elena Bonet Estruch se encuentra muy satisfecha en Huelva, en un hospital que ha cumplido las expectativas de convertirse en el centro de referencia privado de la provincia y que, además, “posee para sus trabajadores y usuarios el encanto de un ambiente amigable y práctico, con unas dimensiones manejables para ofrecer resultados de calidad”, concluye la doctora.

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